Aberrations chromosomiques: Aberration structurale des chromosomes (avec diagramme)

L'aberration modifie la structure chromosomique mais n'implique pas de changement du nombre de chromosomes. La mécanique signifie principalement un réarrangement par perte, gain ou réallocation de segments chromosomiques.

Au cours du cycle de division cellulaire, les chromosomes se dupliquent et se séparent de manière ordonnée. La séquence des locus de gènes dans le chromosome maintient également une disposition ordonnée. Mais des recherches génétiques récentes révèlent que, dans de rares cas, une variation génétique (c'est-à-dire une variation de la structure et de la disposition des chromosomes) se produit et provoque certains troubles cliniques majeurs dus à des modifications phénotypiques d'organismes. Chaque anomalie chromosomique est généralement associée à différentes malformations et maladies congénitales.

Le changement important ou une anomalie du chromosome est généralement désigné par le terme aberration chromosomique. Ces aberrations peuvent être de deux types: l’aberration spontanée et l’aberration induite.

(i) Les réarrangements structurels naturels des chromosomes sont appelés aberrations spontanées. La raison derrière de telles aberrations n’est pas clairement comprise. Des facteurs tels que les radiations cosmiques, les insuffisances nutritionnelles et plusieurs autres facteurs environnementaux peuvent entraver la structure ou le nombre chromosomiques d'origine.

(ii) Les modifications architecturales délibérément produites par l'utilisation d'un agent physique ou chimique sont appelées aberrations induites. Une variété d'agents sont capables d'induire des mutations. Ils provoquent également des ruptures de chromosomes qui entraînent tous des aberrations chromosomiques. Les aberrations spontanées se produisent très rarement alors que la portée des aberrations induites est plusieurs fois supérieure à celle des aberrations spontanées.

Les généticiens sont davantage concernés par les aberrations spontanées car ces phénomènes se produisent naturellement, sans aucun facteur causal connu. Ils ont regroupé ces aberrations en deux grandes catégories: les aberrations structurelles et les aberrations numériques.

Aberration chromosomique structurelle:

Dans cette catégorie, l'aberration modifie la structure du chromosome mais n'implique pas de changement du nombre de chromosomes. La mécanique signifie principalement un réarrangement par perte, gain ou réallocation de segments chromosomiques.

Cependant, les aberrations structurelles des chromosomes peuvent être classées en quatre types communs, qui sont les suivants:

Effacement:

La perte d’un segment chromosomique est appelée délétion ou carence. La suppression d'une partie du chromosome est un événement très rare. Il produit des conséquences génétiques et morphologiques / physiologiques frappantes. Chaque suppression donne lieu à un ensemble distinct de symptômes caractérisant une anomalie et appelée syndrome.

Une suppression spécifique dans le chromosome no. 22 produit une condition, appelée 'Philadelphia 22'; ceci est associé à la leucémie myéloïde chronique. Encore une fois, une autre carence en chromosome no. 5 crée le syndrome 'Cri-du-chat' (cri de chat) où les individus produisent un cri de miaulement caractéristique comme un chat pendant leur enfance. Ils possèdent également des caractéristiques faciales uniques et présentent de graves retards physiques et mentaux.

Reproduction:

La présence d'un segment de chromosome supplémentaire (par rapport à celui du nombre normal) dans un noyau est appelée duplication. Dans ce processus, un segment d'un chromosome est ajouté à un autre chromosome; la partie supplémentaire du chromosome constitue une duplication lorsque ce segment extra-chromosomique est situé immédiatement après le segment normal suivant la même orientation (c’est-à-dire que la même séquence de gènes est maintenue), on parle de duplication Tandem.

Lorsque la séquence du gène dans l'extra-chromosome se produit dans un ordre inverse, on parle de duplication inverse. La duplication inversée est presque identique à la duplication en tandem, mais ici le segment supplémentaire est inversé dans l'ordre. Par exemple, la séquence sera edc à la place de cd e. Parfois, le segment supplémentaire est localisé dans le même chromosome mais à l’écart du segment normal: de tels cas sont qualifiés de duplication déplacée. Un autre cas est la duplication de translocation, lorsque le segment de chromosome supplémentaire est transloqué dans un chromosome non homologue.

En général, les duplications n’entraînent pas de conséquences dramatiques comme une suppression en termes de phénotype et de survie. Il a été postulé que l'augmentation du contenu en ADN par cellule a accompagné le processus d'évolution; l'origine de nouveaux gènes ayant des fonctions distinctes n'était possible que dans le cas d'une duplication.

Inversion:

Lorsqu'un segment d'un chromosome s'avère être orienté en sens inverse, on parle d'inversion. Deux pauses sont nécessaires dans un chromosome pour obtenir cette situation. Le segment tourne dans un angle de 180 ° et est réinséré entre les coupures. En conséquence, l'ordre linéaire des gènes devient exactement opposé par rapport à son segment homologue normal.

Supposons que l'ordre normal de quelques gènes dans un segment du chromosome soit ABCDE (dans le chromosome d'origine). Si une inversion a lieu entre B et D (c’est-à-dire le segment BCD), l’ordre des gènes dans le segment inversé sera ADCBE.

Cependant, l’inversion peut être de deux types: l’inversion paracentrique et l’inversion péricentrique. Si le segment inversé ne contient pas de centromère, il est appelé inversion paracentrique. Mais s'il contient un centromère, on parle d'inversion péricentrique.

Translocation:

L'intégration d'un segment de chromosome dans un chromosome non homologue est appelée translocation. Il s'agit du transfert d'un segment de chromosome dans une partie différente du même chromosome ou d'un chromosome différent. Il existe trois types de base de translocation: simple, réciproque et décalage.

La translocation simple montre l'attachement d'un petit segment terminal d'un chromosome à l'extrémité d'un chromosome homologue ou à un chromosome non homologue. Cet attachement n'est pas une fusion du tout. Dans la translocation réciproque, la rupture se produit dans deux chromosomes non homologues et est suivie de la réunion du segment cassé aux mauvais partenaires. La translocation par décalage nécessite au moins trois ruptures du chromosome. Parmi ceux-ci, la réciproque et le décalage sont les types les plus courants.

Les cellules somatiques d'un organisme diploïde contiennent deux ensembles de chromosomes homologues (nombre de chromosomes 2n) ou, en d'autres termes, deux copies du même génome sont présentes. Mais leurs gamètes contiennent un seul génome, à savoir un nombre haploïde de chromosomes (n). Un écart par rapport à l'état diploïde représente une aberration chromosomique numérique, souvent appelée hétéroploïdie. Les individus ayant le numéro de chromosome variant sont appelés hétéroploïdes. Les hétéroploïdes peuvent être divisés en deux classes: l'aneuploïdie et l'euploïdie.

Aneuploïdie:

Certains individus présentent une perte ou un gain d'un ou de quelques chromosomes par rapport au nombre de chromosomes somatiques de cette espèce. La situation est connue sous le nom d'aneuploïdie. Le phénomène est dû à la non-disjonction ou à la distribution anormale des chromosomes lors de l'anaphase de la méiose.

Par conséquent, l'aneuploïde est un organisme ou une cellule ayant un ou plusieurs chromosomes plus ou moins que le nombre somatique normal (2n) de l'individu; en aucun cas, il ne peut s'agir d'un multiple du nombre de base, comme on le trouve en cas de variation entre les états haploïdes et diploïdes. Il semble que les modifications aneuploïdes du nombre de chromosomes ne concernent pas le génome entier; ils ne concernent qu'un ou quelques chromosomes du génome.

Les zygotes aneuploïdes chez l’homme survivent à des fréquences relativement plus grandes; ainsi, plusieurs types d’anomalies aneuploïdes sont connues chez l’homme. On estime que 4% des zygotes humains présentent un nombre chromosomique inhabituel. 10% de ces 4% ne survivent que pour être supportés.

Les 90% restants d’embryons anormaux ne parviennent pas à s’implanter dans l’utérus ou n’abortent pas au tout début du développement embryonnaire. Cependant, ceux qui survivent présentent des degrés d'anomalies variables dans plusieurs traits en fonction du chromosome impliqué.

Cependant, les différents types de syndromes (ensemble d'anomalies) tels qu'ils ont été observés chez les aneuploïdes sont les suivants:

(i) Le syndrome de Down est dû à la trisomie du chromosome 21. Ce syndrome est également appelé «mongolisme» ou «idiotie mongole». Certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter le nombre de chromosomes diploïdes normal, soit 46, au lieu de 47. Mais chez ces personnes, le bras long du chromosome no. 21 se trouve transloqué sur un autre chromosome du complément.

Cela crée une trisomie pour le bras long du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un retard mental important. Leur corps est court, environ 120 cm, avec des doigts trapus. Ils possèdent également des narines larges, une langue enflée, des crêtes cutanées ressemblant à des singes aux extrémités. La caractéristique la plus étrange est le pli épicanthique, les plis paupéreux bien visibles comme ceux du peuple mongol. Les personnes survivent généralement environ seize ans.

(ii) le syndrome de Patau, dû à une maladie trisomique du chromosome no. 13. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent une partie de la lèvre, une fente palatine et de graves anomalies cérébrales, oculaires et cardiovasculaires. La survie moyenne est d'environ trois mois; quelques-uns vivent jusqu'à cinq ans.

(iii) le syndrome d'Edwrd, dû à la condition trisomique du chromosome no. 18. Le syndrome est caractérisé par une déficience mentale; les malformations congénitales multiples affectent pratiquement tous les systèmes d'organes. Les bébés atteints de ce syndrome meurent généralement dans l'année. Dans de rares cas, ils survivent jusqu'à l'adolescence.

(iv) Le syndrome de Klinefelter est dû à la condition trisomique des chromosomes sexuels (XXY). Les individus atteints de ce syndrome sont de sexe phénotypique mais présentent une certaine tendance à la féminité, en particulier en ce qui concerne les caractères sexuels secondaires. Ils présentent des seins dilatés, moins de poils, des testicules sous-développés et de petites glandes prostrées. Naturellement, ces individus restent stériles avec une croissance retardée.

(v) Le syndrome de Turner est dû à une monosomie pour le chromosome X, c'est-à-dire que les individus possèdent un X normal, tandis que le bras court de l'autre X est absent. Par conséquent, les adultes atteints du syndrome de Turner sont des femmes n'ayant pratiquement aucun ovaire. Les caractères sexuels secondaires sont également peu développés. En outre, ils présentent une petite taille, des oreilles basses, un cou palmé et une poitrine en bouclier. Mais il est intéressant de noter que ces personnes ne présentent généralement aucun retard mental.

Euploïdie:

Certains individus possèdent un ou plusieurs génomes complets dans une cellule qui peuvent être identiques ou distincts les uns des autres. Les types les plus courants sont ceux dans lesquels deux copies du même génome sont obtenues. Puisque le nombre de chromosomes ou le nombre génomique de base est x, la situation ci-dessus est représentée par 2x.

Cela signifie que toutes les variations euploïdes sont désignées par référence à l'état diploïde (2x) et non au complément chromosome somatique (2n). L'euploïdie peut être encore distinguée en deux catégories: les monoploïdes, y compris les haploïdes et les polyploïdes.

Les monoploïdes indiquent la présence d'une copie unique d'un génome (x) identique à celui des haploïdes, représentant le nombre de chromosomes gamétiques d'une espèce (n). En revanche, la présence de plus de deux génomes dans une cellule est connue sous le nom d’aspolyploïdie.

Cela signifie que les organismes présentant une polyploïdie possèdent plus de deux jeux de chromosomes dans leurs noyaux. Cependant, à côté des monoploïdes et des polyploïdes, on trouve une autre catégorie appelée diploïdes. Mais les diploïdes ne représentent aucune déviation. Au contraire, ils traduisent la condition normale des organismes. Les individus diploïdes possèdent deux ensembles de chromosomes homologues - un paternel et un maternel.