Notes utiles sur l'héritage lié au sexe
Notes utiles sur l'héritage lié au sexe!
Des gènes autres que les déterminants sexuels sont également situés sur les chromosomes «X». De nombreux gènes mutants chez l'homme se sont révélés situés sur le chromosome X. L'héritage de tels gènes s'appelle l'héritage lié au sexe.
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La première preuve du couplage sexuel chez une espèce particulière a été fournie par TH Morgan en 1910 sur un mutant aux yeux blancs de Drosophila. Lorsque le mâle aux yeux blancs a été accouplé avec une femelle aux yeux rouges, les mouches F1 ont toutes eu les yeux rouges. La génération F 2 comprenait un ratio 3: 1 de mouches rouges et blanches. Mais toutes les mouches à yeux blancs de la génération F 2 n'étaient que des mâles. Lorsque la femme normale de F1 est croisée avec un homme normal, 50% des hommes avaient les yeux blancs et 50%, les yeux rouges (Fig. 46.17). Cela montre que l'allèle récessif est exprimé uniquement chez l'homme.
Morgan l'a expliqué comme étant l'association du gène sur le chromosome 'X'. Parce que le mâle n’a qu’un chromosome X, tous les caractères présents seront exprimés. L'allèle mutant (œil blanc) du mâle est transféré à la femelle (hétérozygote). Les mâles hémizygotes obtiennent leur chromosome X de la part de leur mère hétérozygote. Ils auront alors 50% des yeux rouges (w + ) et 50% des yeux blancs (w).
La femelle peut avoir les yeux blancs (ww) uniquement lorsque les deux «X» sont porteurs du gène correspondant. Lorsque la femme hétérozygote (w + ) est croisée avec un homme aux yeux blancs (w), des femmes aux yeux blancs peuvent être obtenues (Fig. 46.18).
Héritage lié 'Y':
La plupart des gènes liés au sexe chez l'homme (hétérogamétique) se trouvent sur le chromosome 'X'. Mais quelques gènes sont également présents sur le chromosome 'Y'. Celles-ci sont appelées gènes liés à Y ou holandriques. Ils se transmettent de père en fils directement.
Le chromosome 'Y' chez Drosophila est principalement hétérochromatique. Les chromosomes X avec de nombreux gènes et le «Y» avec pratiquement aucun établissent le schéma héréditaire caractéristique des caractères liés au sexe. La mère avec deux chromosomes 'X' transmet un X à chaque gamète. Les zygotes qui reçoivent un chromosome Y de leur père se développent en mâle.
La progéniture mâle hémizygote exprime les gènes liés au sexe reçus de la mère. L'expression des traits liés au sexe chez les femmes suit le même schéma que les traits autosomiques, le phénotype récessif n'apparaissant que dans des conditions homozygotes.
«X» traits liés chez l'homme:
Le modèle d’héritage associé au couplage sexuel a été enregistré par le philosophe grec pour la première fois. Un caractère héréditaire a été observé chez un père, mais chez aucun de ses enfants (homme ou femme), puis il réapparaît chez les hommes de la génération suivante. C'est le modèle croisé, de père en fille à petit-fils. C'est l'héritage lié 'X'. (Fig. 46.19).
Il existe environ 200 types de traits liés au sexe disponibles, par exemple, hémophilie, daltonisme, glaucome juvénile, myopie, kystes épidermiques, distichiasis (cils doubles), mèches de cheveux occipitales, sténose miterale, atrophie optique et certains types de retard mental. etc. Le défaut de distinguer la couleur verte ou rouge est lié au sexe mais celui du bleu est autosomal.
Les traits récessifs liés au sexe (liés à l'X) se transmettent comme:
(a) Les traits se produisent beaucoup plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes.
(b) Les traits sont transmis d'un homme affecté par le biais de sa fille à la moitié de ses petits-fils.
(c) Un allèle lié à l'X n'est jamais transmis directement de père en fils.
(d) Toutes les femelles touchées ont un père et une mère porteuse ou atteinte.
Traits dominants liés à l'X:
Les hommes exprimant ce trait devraient le transmettre à toutes leurs filles mais à aucun de leurs fils. Les femmes hétérozygotes transmettraient le trait à la moitié de leurs enfants, quel que soit leur sexe. Si une femme exprimant le trait est homozygote, tous ses enfants hériteront du trait. La transmission dominante liée au sexe ne peut pas être distinguée de la transmission autosomique chez la progéniture des femelles exprimant le trait, mais uniquement chez la progéniture des mâles atteints.
L'hémophilie et l'analyse généalogique des maladies liées au sexe dans la royauté européenne montrent généralement une transmission par des femelles non affectées par une partie de leur progéniture mâle hémophile. La maladie commence avec la reine Victoria d'Angleterre. Qui a transmis le gène hémophilique à 3 des 9 enfants, la moitié de son fils était hémophile.
Queen était hétérozygote pour le chromosome X. Les femelles dans le pedigree n'ont aucun effet phénotypique. Ils peuvent être les porteurs et leurs partenaires sexuels sont normaux et les hommes qui ne sont pas atteints de la maladie ne le transmettent pas. Homme atteint d'hémophilie. La femme homozygote malade ne survivra pas.
Trois types généraux d'hémophilie sont connus, chacun affectant la production d'une prothrombine protéinase (facteur X), une enzyme nécessaire à la coagulation du sang.
a) Le type «classique» lié au sexe, ou hémophilie «A», qui peut être détecté par une réduction de la quantité d'une substance appelée facteur antihémophilique (AHF ou facteur VIII) représente environ 80% des cas d'hémophilie.
b) L’hémophilie «B» ou maladie de Noël est causée par la réduction de la quantité de thromboplastine plasmatique (CTP ou facteur IX), alors qu’elle représente 20% des hémophiles. Le gène de l'hémophilie «B» n'est pas allélique à celui de l'hémophilie «A».
(c) L'hémophilie «C» est due à l'interaction d'un gène rare autosomal avec la production d'antécédent de thromboplastine plasmatique (PTA ou facteur XI) est responsable de moins de 1% des hémophiles.
